Hết ‘tinh binh’ do di truyền

Kết hôn hơn 1 năm, tần suất quan hệ đều, không dùng biện pháp tránh thai nhưng vợ chồng anh G. vẫn chưa một lần được “nhận tin vui”.

Chưa lập gia đình đã hết tinh trùng

Anh Đ.Đ.G. (32 tuổi, Long An) kể vợ chồng anh ổn định về kinh tế, mua được nhà riêng nhưng chưa thể có con khi cả hai đều ngoài 30 tuổi. Sau kết hôn, anh chị duy trì tần suất quan hệ đều đặn, 3 – 4 lần/tuần, không dùng bao cao su hay thuốc ngừa thai nhưng que thử thai chưa một lần hiện 2 vạch.

Sốt ruột, vợ chồng anh quyết định cùng nhau đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM khám, tìm cách điều trị. Trong khi kết quả xét nghiệm của vợ bình thường, thì anh nhận thông tin không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch sau khi làm xét nghiệm tinh dịch đồ.

Bác sĩ Trần Huy Phước, khoa Nam học, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết do anh không mắc các bệnh có khả năng gây hiếm muộn nam như viêm tinh hoàn, giãn tĩnh mạch thừng tinh, xuất tinh ngược dòng, tắc nghẽn ống dẫn tinh… nên nghi ngờ đến khả năng di truyền.

Sau xét nghiệm máu, di truyền, bác sĩ Phước cho biết anh G. mắc hội chứng Klinefelter, rối loạn di truyền khiến tinh trùng mất dần. Tưởng rằng tìm ra nguyên nhân thì anh sẽ có cơ hội được làm cha nhưng thất vọng nhân đôi khi anh biết hiện chưa có phương pháp điều trị hội chứng này.

Bác sĩ Phước khuyên anh thực hiện phẫu thuật tìm tinh trùng (micro-TESE) để làm thụ tinh nhân tạo, nuôi hy vọng có con. “Dù tinh dịch không tìm thấy tinh trùng nhưng khả năng trong tinh hoàn vẫn còn”, bác sĩ Phước cho biết.

Cùng ngày, anh L.H.T. (26 tuổi, TP.HCM) đến làm xét nghiệm tiền hôn nhân. Ba tháng nữa anh sẽ kết hôn. Anh hoang mang khi bác sĩ cho biết tinh trùng của anh đang dần “cạn kiệt” do di truyền của hội chứng Klinefelter.

Theo bác sĩ Phước, kết quả tinh dịch đồ của anh cho thấy mật độ tinh trùng thấp, chỉ khoảng 2 triệu tinh trùng/ml (nam giới bình thường phải từ 16 triệu/ml trở lên). Tỷ lệ sống của tinh trùng thấp, khoảng 20% (bình thường phải trên 54%). Do anh còn trẻ, chưa kết hôn nên bác sĩ khuyên anh nên sớm trữ đông tinh trùng, tránh rủi ro không mong muốn sau này.

15% – 20% hiếm muộn nam do di truyền

Bác sĩ Trần Huy Phước cho biết có khoảng 8% – 12% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản bị vô sinh hiếm muộn. Nguyên nhân đến từ phía người chồng chiếm 50%, trong đó có đến 15% – 20% trường hợp do rối loạn di truyền.

Rối loạn di truyền ảnh hưởng khả năng sản xuất tinh trùng trưởng thành (hay sinh tinh) và khả năng di chuyển của tinh trùng đến trứng để thụ tinh. Theo thời gian, tinh trùng mới không được sản xuất thêm, tinh trùng cũ yếu dần và chết đi.

Tại Mỹ, rối loạn di truyền gây ra 2% – 8% trường hợp vô sinh nam. Còn tại Việt Nam, dù chưa có thống kế chính thức nhưng theo bác sĩ Phước, chỉ trong 2 tuần gần đây, có khoảng 50% nam giới đến khám hiếm muộn tại khoa Nam học, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, được chẩn đoán do rối loạn di truyền, phần lớn mắc hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter có biểu hiện nhưng không đặc trưng. Nam giới mắc hội chứng này thường có dáng người cao, chân tay dài, ít lông, tuyến vú to, kích thước “cậu nhỏ” lớn, tinh hoàn teo nhỏ và cứng do xơ hóa. Sau 6 – 12 tháng quan hệ đều đặn, không dùng biện pháp tránh thai nhưng không đậu thai, hoặc người vợ sảy thai nhiều lần, mới đi khám. Khi đó, chất lượng và số lượng tinh trùng đã thiệt hại nặng nề, thậm chí có trường hợp không còn tinh trùng. Khoảng 26% – 37% trường hợp được chẩn đoán bệnh, trong đó chỉ 10% được chẩn đoán trước tuổi dậy thì, còn lại được chẩn đoán sau tuổi 30. Bởi giai đoạn này, người bệnh có biểu hiện bệnh không rõ ràng, dễ nhầm lẫn hoặc ít chủ động làm xét nghiệm di truyền tiền sinh sản.

Dù chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, nam giới mắc hội chứng Klinefelter vẫn có cơ hội có con bằng các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, nếu phát hiện bệnh quá muộn, tinh trùng không còn, sẽ không thể có con “chính chủ”, phải “xin” tinh trùng của người khác để nuôi hy vọng có con.

Theo bác sĩ Phước, hiện chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với hội chứng Klinefelter. Nam giới trên 18 tuổi nên chủ động làm xét nghiệm tinh dịch đồ định kỳ mỗi năm một lần để theo dõi chất lượng, số lượng tinh trùng, phát hiện sớm bất thường để có biện pháp can thiệp kịp thời. Trường hợp phát hiện có bất thường, cần tầm soát tinh dịch đồ thường xuyên hơn, khoảng mỗi 3-6 tháng, tránh để lâu, tinh trùng “biến mất” hoàn toàn.

Ngoài ra, nam giới luôn có lối sống lành mạnh, hạn chế rượu bia, bỏ thuốc lá, tập thể dục điều độ, tránh ngồi lâu trước máy tính, sớm điều trị giãn tĩnh mạch thừng tinh khi có dấu hiệu ảnh hưởng tới tinh hoàn và chất lượng tinh trùng để cải thiện sức khỏe nói chung, sức khỏe tinh binh nói riêng.